「立刻向患者家屬發病危通知書！」兇險的產科罕見病一旦發生了…最近的冰桶傳遞，讓大家突然對一些罕見病感了興趣。這里我就先說一個產科的罕見病，病例是以前寫好了放在書里的，而且我覺得也算是有點干貨，所以就貼在這里，歡迎大家把注意力重新轉移到干貨上來。就先說病例吧。那時候我剛剛獨立值夜班不久，急診來了一個孕婦。大約 34 周，先兆早產，宮縮很緊，宮口已經在開大了，根據孕周，雖然是早產兒，但是生出來存活率已經比較高了。孕婦住進來不久，就接到醫院麻醉科老于頭的電話，說這是他的一熟人，家里人要了解一下情況，順便拜托照顧一下。我簡單交代了一下情況，老于頭說：“那了解了，反正孕周也差不多了，就生出來再看吧。我給她家里人說一聲，你拜托產房幫忙照顧一下。”沒過多久，老于頭電話又打來了：“她家里人讓再給醫生說一下，孕婦最近檢查好像肝功能有點兒問題，肝酶好像一兩百吧，也不是多大的事兒，你別忘了再復查一個就是了。”“好嘞，讓她家里人放心吧！”我一邊答應著，一邊開始瀏覽這個病人的病史。整個孕期好像沒什么特殊情況，也不是高齡產婦，就是最近一次的血生化檢查肝酶有點升高。看起來病人主要問題就是早產臨產，既然孕周也不算太小了，那應該也沒什么大問題了。然后我又簡單的和病人聊了兩句，得知她最近一兩天好像胃口不是很好，感覺老公燒的菜不如以前好吃了。“看來你老公的廚藝有待提高了啊！”——我還在和病人開著玩笑，絲毫沒有意識到危險所在，以為這還是一個平靜的夜班。因為病人宮縮很緊，所以沒過多久宮口就開全了，然后新生兒順利娩出，接下來是胎盤娩出。這些，似乎也都在印證著我所以為的平靜——分娩結束了，看來這個病人只是我這個夜班里一個毫無波瀾的小插曲。分娩結束沒過多久，護士向我匯報，說產后出血有點多，性狀有點像是不凝血。我馬上過去查看，發現不斷有鮮紅色的血從陰道里細細的流出來。“現在產后出血大約多少了？”“大約三四百毫升吧，血壓、脈搏、氧飽和度都一直正常。”“哦，還不算太多。胎盤情況怎么樣？”雖然還沒有達到產后出血的診斷，但是，既然有出血的傾向了，那總要根據產后出血的處理流程進行排查了，所以，我一邊按摩著宮底，一邊詢問胎盤情況。“胎盤完整，宮縮情況也不算太差吧。”“燈光幫我對一下，準備卵圓鉗，我查一下軟產道。”雖然獨立值夜班沒多久，但是處理產后出血的基本流程總還是熟悉的。我這正檢查著宮頸呢，那邊化驗室的電話打過來了，說這個病人送去檢查凝血功能的那根試管，好像血液取的有問題，要求重新采血。凝血功能檢查，就是化驗血液凝固的能力，檢測血液凝固時間和血液當中凝血物質的數量。但偶爾有時候因為抽血的原因或者試管本身有問題，在送檢之前血液就已經凝固了，消耗掉了血液當中的凝血物質，這樣再去檢測，就可能出現凝血時間過長，凝血物質減少的假象。這種事情以前也偶爾發生過，所以檢驗科要求重采標本。“那就重新再抽一次血吧。對了，病人入院以后復查的肝功能怎么樣？”我這一邊檢查著宮頸，一邊讓護士幫忙看一下肝酶的指標。“稍微偏高一點兒，比之前降下來了。”看來是好起來了，我一邊這樣想著，一邊繼續手里的活。軟產道檢查了一遍，沒有什么問題。但是，血沒有一點要止住的意思，雖然出的不是很洶涌，但一直就那么默默的、細細的流著。護士用稱重法又估計了一下出血量，已經 600 多毫升了。這時候，我隱約感覺這個病人好像有點不對勁了，現在的問題，不是產后出血量在多起來，而是一圈檢查下來，找不到出血的問題所在！于是，我拿起電話請示我的上級二喚醫生——事實證明，這是那晚我做的最正確的決定！“你說這個病人之前肝功能不好？”聽完我的情況匯報之后，二喚醫生問我。“是的，肝酶有點升高，不過這次入院以后已經有點降下來了。”“之前有什么癥狀嗎？比如乏力或者消化道癥狀？”消化道癥狀？這時候，我想起病人閑聊起說起的老公燒的菜不如以前好吃了。“之前好像有過胃納減退。”“惡心嘔吐呢？”“這個好像沒有。”“這次入院后復查的肝酶下降了？”“是啊。”“膽紅素呢？膽紅素有沒有升高？”膽紅素？我發現我還沒有關注到這項指標！趕緊查看化驗單——膽紅素比之前明顯升高了！“那血糖呢？血糖有沒有下降？”二喚繼續追問。“血糖？是的，血糖有點低。”“凝血功能報告怎么樣？”凝血功能？這時候，我想起了化驗室的那個電話：“化驗室說標本可能有問題，重采之后，正在重新化驗呢。”“這個病人有問題，我馬上到！”經過一番簡單的詢問之后，我好像從二喚的語氣中聽出了一絲緊張。二喚很快趕到產房，簡單復習了一下病史，看了一遍化驗結果，就馬上掏出手機給三喚打電話了：“霍主任嗎？產房有個病人，很重，我現在考慮妊娠期急性脂肪肝，您來看一下吧！”妊娠期急性脂肪肝，一直到我聽到這個名字，我都還沒有意識到問題的嚴重性，因為以前醫學生的時候學到過脂肪肝，屬于肝臟的一種可逆性病變，它的嚴重程度似乎和二喚的語氣很不相稱。沒過多久，三喚也馬上來到產房，并且打電話詢問凝血功能檢查的情況。這時候，化驗室說，第二管血還是有問題——血液不凝！“是的，這不是標本采集的問題，病人凝血功能確實是有問題。”霍主任對化驗室說。“那么就是大問題了，因為凝血時間嚴重延長，纖維蛋白原嚴重下降了。”化驗室馬上發出了警報。放下電話，霍主任說：“化驗室證實了，嚴重凝血功能障礙，大量的凝血物質被耗竭，現在病人已經發生嚴重 DIC，趕緊聯系 B 超檢查，通知 ICU 和血庫要血，紅細胞、血漿都要，申請纖維蛋白原和凝血酶原復合物！”DIC 就是彌漫性血管內凝血，是血液中大量的凝血物質被耗竭掉之后，繼發的血液不凝，從而造成血流不止，然后進一步丟失凝血物質，造成惡性循環，最終造成失血性休克，直至死亡。“小田，你馬上記錄病程，并且向患者家屬發書面病危通知書！”霍主任轉頭對我說。記錄病程，書到用時方恨少啊！我趕緊翻書才知道，原來一個如此兇險的罕見病讓我給碰上了——妊娠期急性脂肪肝！妊娠期急性脂肪肝不是普通人體檢時候 B 超報告的那個脂肪肝，而是一種妊娠期所特有的疾病，又稱為妊娠期特發性脂肪肝。這是一種比較罕見的妊娠期并發癥，對于母親和胎兒都有致命的影響。妊娠期急性脂肪肝通常在妊娠晚期發病，發病率低，大約 1/7000~1/16000，但是死亡率高，有報道，妊娠期急性脂肪肝排在孕產婦死因的第六位。這種疾病一般發生在孕晚期，病情進展很快，剛開始通常有上腹部疼痛、胃納差、惡心嘔吐等上消化道癥狀，然后進一步發展可以快速出現肝功能衰竭。在實驗室檢查上，可以表現為嚴重的凝血功能障礙，肝臟功能的衰竭，嚴重的低血糖和血尿酸升高。比如在這個病人身上就有比較典型的表現，她在前幾天就出現了明顯的消化道癥狀，只是被我錯誤的以為是老公的廚藝問題。而肝功能的化驗檢查中，提示了肝酶的升高，并且在隨后的復查中，肝酶出現了下降，這讓我錯誤的解釋為病情的好轉——其實恰恰相反，因為在肝酶下降的同時，還出現了膽紅素的升高，這在醫學上稱為膽酶分離！膽酶分離是指肝酶的升高和膽紅素的升高不平行，甚至出現肝酶的下降。這是因為肝細胞的大量壞死，對膽紅素的處理能力顯著下降，因此出現膽紅素上升；而同時轉氨酶由于已經維持相當長時間的高水平，從而進行性耗竭。這是肝功能嚴重衰竭的一個表現。雖然在讀書的時候，對這個概念背誦的滾瓜爛熟了，但是，真正在臨床上見識到的時候，我還是遺憾的把它給錯過了！這個病人另外一個典型表現就是凝血功能的異常，但是錯以為是標本采集出了問題，還是沒有引起重視。所以，罕見病的可怕之處，除了因為它的罕見造成了在治療上缺乏理想的手段之外，還有就是對于醫生而言，它總是不期而至。我們可以預約門診，預約手術，但是沒辦法預約病種，你不知道你的下一個病人是什么情況，是不是就是這么一個讓人頭疼的罕見病。當然，更可怕的是，不期而至的罕見病，還碰上了像我這樣的青澀菜鳥醫生。我的這個病例，就向大家展示了一個菜鳥醫生，是怎么漏診一個嚴重罕見病患者的經過。我們的醫學院學習、考試，這些罕見病都不是重點內容，考試最多就是個填空選擇。就像這個妊娠期急性脂肪肝吧，恐怕考試提都不會提到，那么學生也就不會去重視它。就算我是一個婦產科醫生，在我那時值班的時候，對它也是毫無了解，這就給工作帶來了隱患。我們做醫學生的時候，考試是有重點非重點的；但是，真正工作以后就會發現，病人生病的時候是不會挑著“重點”去生的。工作以后什么是重點？只要病人會得的病，就都是重點；你錯過哪個都不是扣分的問題了，那可能就是一條命。因為對疾病缺乏足夠的認識，我錯過了好幾個本可以發現問題的機會，但是，好在有一個機會我沒有錯過，那就是病人住院后很快就結束分娩了——當然，這個機會不是我主動去把握的，而是它自己來的。因為對于妊娠期急性脂肪肝的治療，除了積極護肝和糾正凝血功能之外，一個幾乎是最重要的治療就是——立即終止妊娠！謝天謝地，這個病人從住進醫院到孩子生出來，經歷時間很短，這也就相當于誤打誤撞的給予了最最重要的治療，運氣不可謂不好啊！所以，也要借此機會說一句，先兆早產原因很多很復雜，不能一有早產先想到保胎，很有可能那就是孕婦的一種自我保護機制的啟動。后來病人情況穩定了之后，二喚對我說：“病人是命大，也算是你小子命大，毛病沒診斷出來，治療倒是沒怎么耽誤。要是病人沒有那么快生出來，或者你給她繼續保胎了，那她就真的是沒希望了——那么，你小樣的也完蛋了！”當時我就感覺衣服被后怕的冷汗濕透了。一年前，我曾經科普過一種分娩期的罕見病，叫做羊水栓塞，當時并沒有多少人關注。直到前些天的一次醫療事件，大家才認識到這個疾病。現在的冰桶傳遞讓大家認識到了 ALS，不過，可能更多的人其實只是看到了倒冰水的熱鬧。其實，如果你不是罕見病的患者，也不是接觸到罕見病的醫生，那么，這些罕見病真的離你很遠，也就很難體會到患者的痛苦、危險和醫生的緊張、無奈。既然冰桶傳遞讓大家關注到了罕見病，那么，我也想借此來提醒大家，罕見病之所以需要大家關注，不是因為它罕見，而是說，萬分之一發病率的疾病，也照樣有人得，而且，如果乘以很大的人口基數的話，實際上的患病人數并不少。所以，因為基數不同，醫學上的統計概率，和平時我們所說的一些概率還真的有所不同。如果你說今天下雨的概率是萬分之一，那么就等于說今天是晴天；但是，如果某種疾病發病率是萬分之一，那么這種疾病是一定會有人得的，而且，如果你是醫生，沒準兒明天你就會碰上一個。